Erstbeschreibung von subependymalen Pseudozysten bei Tetrasomie 18

Hintergrund: Etwa 1–5% aller Neugeborenen haben kleine strukturelle Auffälligkeiten des Gehirns wie subependymale Pseudozysten oder Plexus choroideus-Zysten. Jedoch nur in Verbindung mit intrauteriner Wachstumsretardierung, fetalen Infektionen, Fehlbildungen und chromosomalen Aberrationen weisen diese Veränderungen auf ein erhöhtes Risiko für eine neurologische Entwicklungsverzögerung hin. Eine Tetrasomie des Chromosoms 18p ist selten. Die klinischen Zeichen sind variabel und können sehr unscheinbar sein. Subependymale Pseudozysten sind bisher bei Patienten mit Tetrasomie 18 nicht beschrieben worden. Patient: Wi…