Floppy Infant Syndrom – eine diagnostische Herausforderung

Einleitung: Das Floppy Infant Syndrom stellt eine große diagnostische Herausforderung dar. Wir berichten über einen Fall, der trotz umfassender Diagnostik bisher nicht geklärt werden konnte. Patientin: Die Spontangeburt des Mädchens erfolgte in der SSW 41+1 nach problemloser Schwangerschaft. Beide Eltern und zwei Geschwister sind gesund. Bereits unmittelbar postpartal zeigten sich eine auffällige muskuläre Hypotonie und eine respiratorische Insuffizienz, die eine Intubation und Beatmung erforderlich machten. Die Extubation erfolgte am 9. Lebenstag, in weiterer Foge war eine Atemunterstützung mittels nasalem CPAP…