Pyridoxalphosphat zur Therapie einer schweren neonatalen, konvulsiven Enzephalopathie
S Bagci, J Zschocke, G Hoffmann, T Bast, A Heep, A Müller, N Kau, P Bartmann, A Franz · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2006 · Heft 11
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Pyridox(am)inphosphat-Oxidase (PNPO) katalysiert die Konvertierung von Pyridoxinphosphat zum aktiven Pyridoxalphosphat, das ein Co-Faktor für Enzyme in der Neurotransmittersynthese ist. Der Mangel an PNPO verursacht Neugeborenenkrämpfe ähnlich den Pyridoxin-abhängigen-Krampfanfällen, die aber nicht auf Pyridoxin sondern nur auf Pyridoxalphosphat ansprechen. Fallbeschreibung: Wir beschreiben eine Familie mit 3 erkrankten Kindern. Die Eltern sind Cousin und Cousine 1. Grades. Ein Junge ist im Alter von 5 Monaten mit konnatalem Krampfleiden gestorben. Ein inzwischen dreijähriger Junge ist schwerst psyc…
