Zerebro-Kosto-Mandibuläres Syndrom (ZKMS): Pierre-Robin-Sequenz und multiple dorsale Rippendefekte

Hintergrund: Die Pierre Robin Sequence (PRS) ist charakterisiert durch Mikro- und Retrognathie, Glossoptose mit oder ohne Gaumenspalte. Klinisch zeigen die Kinder eine intermittierende Obstruktion der oberen Atemwege, Trinkschwäche und Wachstumsretardierung, die in den ersten Lebensmonaten am ausgeprägtesten sind. Die Häufigkeit der PRS variiert zwischen 1 auf 8,500–14,000 Lebendgeborene. Begleitende Fehlbildungen finden sich zwischen einem Drittel und 83%. Kasuistik: 2. Kind. Pränatal wurde bereits eine Mikrogenie festgestellt. Postnatal zeigte sich der klinische Befund einer PRS ohne Spalte mit schweren Atemwe…