Auswirkung von Nukleotidmutationen auf den Kupfertransport von ATP7B und deren Bedeutung für die Pathogenese des Morbus Wilson

Einleitung: Morbus Wilson, eine autosomal rezessive Erbkrankheit, wird durch Mutationen des Kupfertransportproteins ATP7B hervorgerufen und führt zu Kupferablagerung in die Leber und das Gehirn. Unter physiologischen Bedingungen reguliert ATP7B bei erhöhter Kupferkonzentration die Kupferausscheidung in die Galle. Dabei wird Kupfer durch eine intrazelluläre Membran in ein vesikuläres Kompartiment transportiert. Ziele: Der ATP-abhängige transmembranale Kupfertransport durch ATP7B sowie die negativen Auswirkungen von Mutationen sind bisher unzureichend untersucht und verstanden. Es wird vermutet, dass Mutationen zu…