Myopathien

Zusammenfassung Myopathien sind seltene Erkrankungen. Ihre definitive Diagnose wird bei hereditären Erkrankungen zunehmend häufiger molekulargenetisch gestellt. Bei metabolischen Myopathien kann die Diagnose zudem biochemisch gesichert werden. In anderen Fällen beruht die Diagnose auf histopathologischen oder anderen paraklinischen Befunden. Zumindest die molekulargenetischen und biochemischen Untersuchungen setzen eine gezielte Fragestellung, das heißt eine Verdachtsdiagnose voraus. Das gilt selbst für die histopathologischen Untersuchungen, deren korrekte Interpretation nur im Verein mit der klinischen Verdach…