CareLit Fachartikel

Auflösung einer KEL1 Diskrepanz als Fallbeispiel der haplotypspezifischen Nanopore-Sequenzierung von Blutgruppengenen

Gian-Andri Thun, Morgan Gueuning, Yvonne Merki, Nadine Niederberger, Nadine Trost, Sonja Sigurdardottir, Charlotte Engström, Maja P. Mattle-Greminger, Stefan Meyer · Transfusionsmedizin · 2024 · Heft 03 · S. 145-149

Dokument
912507
CareLit-ID
Jahr
2024
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Transfusionsmedizin
Autor:innen
Gian-Andri Thun, Morgan Gueuning, Yvonne Merki, Nadine Niederberger, Nadine Trost, Sonja Sigurdardottir, Charlotte Engström, Maja P. Mattle-Greminger, Stefan Meyer
Ausgabe
Heft 03 / 2024
Jahrgang 14
Seiten
145-149
Erschienen: 2024-08-01 00:00:00
ISSN
2191-8805
DOI
10.1055/a-2138-6702

Zusammenfassung

ZusammenfassungAufgrund der starken Immunogenität des KEL1-Antigens ist dessen Erhebung oft Teil der routinemäßigen Spendertypisierung. Am Blutspendezentrum Zürich wird KEL1 serologisch als auch genetisch mittels Hochdurchsatzgenotypisierung bestimmt. Genotyp-Phänotypdiskrepanzen werden normalerweise durch eine aufwendige Sanger-Sequenzierung aller 19 Exons gelöst, welche jedoch keine Erstellung von Haplotypen zulässt. Hier präsentieren wir ein alternatives Vorgehen, das auf der neuesten Sequenzierungstechnologie von Oxford Nanopore Technologies basiert und die Generierung von Haplotypen ganzer Gene ermöglicht.Z…

Schlagworte

Blutgruppenallelbestimmung Nanopore-Technologie Haplotyp Long-Read Sequenzierung Blood group allele determination nanopore technology haplotype long-read sequencing Transfusionsmedizin