VEXAS-Syndrom: Hohes Risiko für schwere Infektionen

Das VEXAS-Syndrom (Vakuolen, E1-Enzym, X-chromosomal, autoinflammatorisch, somatisch) ist eine autoinflammatorische monogene Erkrankung, der eine somatische Mutation des UBA1-Gen auf dem X-Chromosom zugrunde liegt. Typisch für die Multisystemerkrankung ist ein breites Spektrum inflammatorischer Manifestationen. Die Prognose ist schlecht: Ursache hierfür sind unter anderem Infektionen, wie ein französisches Forscherteam zeigt.