Deletionssyndrom 22q11.2: Auswirkungen pränataler versus postnatale Diagnose

Das Deletionssyndrom 22q11.2 ist das häufigste Mikrodeletionssyndrom mit einem hochvariablen Phänotyp. Häufig ist die Chromosomenanomalie mit einer kongenitalen Herzerkrankung assoziiert. Inzwischen wird zunehmend eine pränatale Diagnostik angeboten, ihr klinischer Nutzen im Vergleich zur postnatalen Diagnose ist unbekannt. Die Studie verglich das perinatale Outcome sowie das Outcome im 1. Lebensjahr zwischen pränataler und postnataler Diagnostik.