CareLit Fachartikel

Charakterisierung des klinischen und morphologischen Phänotyps der Filaminopathie

R.A Kley, J Kirschner, K Eger, D Fischer, A Huebner, M Vorgerd · Aktuelle Neurologie · 2008 · Heft 09

Dokument
913521
CareLit-ID
Jahr
2008
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Neurologie
Autor:innen
R.A Kley, J Kirschner, K Eger, D Fischer, A Huebner, M Vorgerd
Ausgabe
Heft 09 / 2008
Seiten
–
Erschienen: 2008-09-02 00:00:00
ISSN
0302-4350
DOI
10.1055/s-0028-1086652

Zusammenfassung

Einleitung: Mutationen im Filamin C-Gen (FLNC) sind die Ursache für die Filaminopathie, einer neu entdeckten Unterform der myofibrillären Myopathien (MFM). MFM sind eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von seltenen Muskelerkrankungen, die morphologisch durch fokale Auflösung von Myofibrillen und Proteinaggregationen in Muskelfasern charakterisiert sind. Ziel dieser Arbeit war die Charakterisierung des klinischen und morphologischen Phänotyps der Filaminopathie. Methoden: Bei 31 Patienten aus vier deutschen Familien wurden klinische, elektrophysiologische, genetische, kardiologische, pneumologische, kern…

Schlagworte

Aktuelle Neurologie