Neue Mutation A310P im HNE Gen bei zwei Schwestern mit hereditärer Einschlusskörperchenmyopathie

Die distale Myopathie vom Typ Nonaka wird – genau wie die hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie (h-IBM) durch Mutationen im GNE-Gen in der zentromernahen Chromosomenregion 9p1-q1 verursacht. Der Typ Nonaka und die h-IBM sind folglich allele Erkrankungen. Die Erkrankung beginnt zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr mit überwiegender Schwäche der tibialen Muskulatur und führt schließlich zu einem beidseitigen Steppergang. Symptome von seiten der Becken- und Oberschenkelmuskultur treten erst später auf, wobei der M. quadriceps femoris über längere Zeit ausgespart bleibt. Die CK liegt im Normbereich oder ist leicht…