Multiple Sklerose in Kombination mit einem Tumornekrosefaktor-Rezeptor-1-assoziierten periodischen Syndrom (TRAPS) – klinische Charakteristika von 28 Patienten
T Kümpfel, L.A Hoffmann, W Pöllmann, W Feneberg, R Hohlfeld, P Lohse · Aktuelle Neurologie · 2008 · Heft 09
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Das Tumornekrosefaktor-Rezeptor-1-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS) ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung infolge von Mutationen im TNFRSF1A-Gen auf Chromosom 12p13. Klinisch manifestiert sich das TRAPS in Form von autoinflammatorischen Episoden mit variabler Penetranz und einem breiten Spektrum von Symptomen wie Fieber, Bauchschmerzen, Myalgien, Arthralgien, urtikariellen Hautexanthemen und Konjunktividen oder einem periorbitalen Ödem. Zudem sind wenige Fälle mit einer ZNS-Beteiligung in Assoziation mit TRAPS beschrieben. Wir konnten kürzlich zeigen, dass TRAPS gehäuft bei MS-Patienten mit unkla…