CareLit Fachartikel

Klinik und Genetik neuronaler Migrationsstörungen

U Hehr, G Uyanik, J Winkler · Klinische Pädiatrie · 2009 · Heft 03

Dokument
914207
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
U Hehr, G Uyanik, J Winkler
Ausgabe
Heft 03 / 2009
Seiten
–
Erschienen: 2009-03-10 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0029-1214262

Zusammenfassung

Neuronale Migrationsstörungen resultieren in einem Spektrum spezifischer kortikaler Fehlbildungen, welche durch das Auftreten von Epilepsien sowie Entwicklungsverzögerungen charakterisiert sind. Im MRT werden die klassische Lissenzephalie/subcortikale Bandheterotopie (Typ I), „Pflasterstein“-Lissenzephalie (Typ II) sowie Heterotopien der grauen Substanz unterschieden. Wir berichten hier über die Untersuchung von mehr als 400 unabhängigen Patienten mit Migrationsstörungen, welche unter Verwendung einer Phänotyp-basierten individuellen molekulargenetischen Analyse von insgesamt 11 Genen für ca. 30% der Patienten e…

Schlagworte

Diagnostik Beratung Klinische Pädiatrie