Metabolic-Information-Centre: Online Datenbank für angeborene Stoffwechselerkrankungen
G Frauendienst-Egger, H Götz, D Scheible, FK Trefz · Klinische Pädiatrie · 2009 · Heft 03
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Patienten mit seltenen Erkrankungen stellen für den Nicht Spezialisten immer eine besondere Herausforderung dar. Dies gilt besonders für angeborene Stoffwechselerkrankungen, von denen immer mehr auch im Neugeborenenscreening erfasst werden. Der praktisch tätige Arzt aber auch der in diesem Bereich arbeitende Mitarbeiter benötigt rasche und umfassende Informationen. Wir haben in den letzten 15 Jahren das Wissen über 432 Erkrankungen in unserer Datenbank METAGENE zusammen gestellt und dem Wissensstand laufend angepasst. Durch die jetzt vorliegende Ergänzung von METAGENE (http://metagene.de) wurde ein „Metabolic In…