CareLit Fachartikel

Große klinische Variabilität bei Patienten mit Treacher-Collins-Franceschetti-Syndrom

T Friedrich, U Hehr, D Lohmann, D Wieczorek · Klinische Pädiatrie · 2009 · Heft 03

Dokument
914214
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
T Friedrich, U Hehr, D Lohmann, D Wieczorek
Ausgabe
Heft 03 / 2009
Seiten
–
Erschienen: 2009-03-10 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0029-1214332

Zusammenfassung

Das Treacher-Collins-Franceschetti-Klein-Syndrom (TCS; OMIM 154500) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit typischem kraniofazialen Aspekt gekennzeichnet durch nach außen abwärts gerichtete Lidachsen, Hypoplasie von Os zygomaticum und Mandibula sowie Ohrmuschelfehlbildungen. Bei fast der Hälfte der Patienten besteht eine Schalleitungsschwerhörigkeit infolge von Fehlbildungen des Gehörkanals oder Innenohres. Mehr als 90% der Patienten mit typischen klinischen Zeichen eines TCS weisen heterozygote Mutationen im TCOF1-Gen auf (5q32-q33), welche überwiegend in einem vorzeitigen Abbruch der Proteinsynthe…

Schlagworte

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