Genetische und klinische Ergebnisse bei Diagnose einer Ataxia teleangiectasia (A-T)
SA Holak, HM Holak, NH Holak, D Schindler, HD Hagen, U Loel, C Niederstadt, C Erb · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2006 · Heft 11
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Die interdisziplinäre autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung charakterisiert sich durch: okulokutane Teleangiektasien, erhöhtes Alpha-Fetoprotein (AFA) und einer erhöhten Bruchrate der Chromosomen. Das zuständige ATM-Gen ist am Chromosom 11 lokalisiert. Methoden: Genetische Untersuchungen der Bruchrate der Chromosomen, Karyogramme und Untersuchungen des Zellzyklus mit und ohne Bestrahlung wurden an den Univ. Heidelberg und Würzburg durchgeführt. Die Gehirnveränderungen wurden mittels MRT nachgewiesen. Ergebnisse: Bei einem 35-jährigen Patienten mit typischen konjunktivalen Teleangiektasien, supranuk…
