CareLit Fachartikel

Spinale Muskelatrophie im Erwachsenenalter

Maggie C. Walter, Miriam Hiebeler · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie · 2022 · Heft 09 · S. 421-430

Dokument
914816
CareLit-ID
Jahr
2022
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Autor:innen
Maggie C. Walter, Miriam Hiebeler
Ausgabe
Heft 09 / 2022
Jahrgang 90
Seiten
421-430
Erschienen: 2022-09-01 00:00:00
ISSN
0720-4299
DOI
10.1055/a-1801-3785

Zusammenfassung

Die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine fortschreitende autosomal rezessive Motoneuronerkrankung mit einer Inzidenz von 1:11 000 Lebendgeburten, die durch den Verlust des Survival Motor Neuron 1-Gens (SMN1) verursacht wird 1. Additiv zur bisherigen multidisziplinären supportiven pulmonalen, gastroenterologischen, orthopädischen, neuropädiatrischen und neuromuskulären Behandlung wurden in den letzten Jahren 3 bahnbrechende erkrankungsmodifizierende Therapien der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (SMA) zugelassen, die Phänotypen und Therapielandschaft entscheidend verändert und damit neue St…

Schlagworte

spinale Muskelatrophie erkrankungsmodifizierende Therapie Neugeborenenscreening spinal muscular atrophy disease-modifying therapy newborn screening Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie