CareLit Fachartikel
CGG-Wiederholungen im GIPC1-Gen sind für Bewegungsstörungen relevant
N.N. · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie · 2023 · Heft 01/02 · S. 7-8
Dokument
914884
CareLit-ID
Jahr
2023
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Eine Repeat-Expansion der Trinukleotide CGG und/oder GGC in den Genen FMR1 und NOTCH2NLC scheint nach verschiedenen Berichten mit Bewegungsstörungen assoziiert zu sein. Bei Myopathien zeigte sich eine Assoziation mit den Genen LRP12, NUTM2B-AS1 und GIPC1, die ebenfalls einen Bezug zu Bewegungsstörungen aufweisen könnten. Ob auch in diesen Genen CGG Repeat-Expansionen zu finden sind, untersuchte eine chinesische Arbeitsgruppe.
Schlagworte
Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie