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Pränatales Screening auf das 22q11.2-Deletionssyndrom anhand zellfreier DNA

Judith Lorenz · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2022 · Heft 10 · S. 993-994

Dokument
915228
CareLit-ID
Jahr
2022
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Autor:innen
Judith Lorenz
Ausgabe
Heft 10 / 2022
Jahrgang 82
Seiten
993-994
Erschienen: 2022-10-01 00:00:00
ISSN
0016-5751
DOI
10.1055/a-1902-7894

Zusammenfassung

Dem DiGeorge-Syndrom liegt eine Mikrodeletion auf dem langen Arm von Chromosom 22 zugrunde. Eines von 3000 bis 6000 lebend geborenen Kindern ist von diesem Fehlbildungssyndrom, das mit kongenitalen Herzfehlern, Gesichtsdysmorphien, einer Thymushypoplasie, einer Hypokalzämie sowie Entwicklungsverzögerungen einhergehen kann, betroffen. Wie zuverlässig lässt sich das 22q11.2-Deletionssyndrom pränatal mittels zellfreiem (cf) DNA-Screening detektieren?

Schlagworte

Geburtshilfe und Frauenheilkunde