CareLit Fachartikel

Whole-Genome Sequenzierung beim nicht-immunologischen Hydrops fetalis

N.N. · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2022 · Heft 06 · S. 362

Dokument
915505
CareLit-ID
Jahr
2022
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 06 / 2022
Jahrgang 226
Seiten
362
Erschienen: 2022-12-01 00:00:00
ISSN
0948-2393
DOI
10.1055/a-1958-4286

Zusammenfassung

Bei etwa der Hälfte der Kinder mit einem pränatal diagnostizierten nicht-immunologischen Hydrops fetalis (NIHF) lässt sich allein mittels Chromosomenanalyse die Ätiologie nicht klären. Wie häufig gelingt es, mittels Whole-Genome-Sequenzierung (WGS) eine genetische Ursache zu identifizieren? Und um welche Mutationen handelt es sich dabei? Diesen Fragen ging ein schwedisches Forscherteam nach.

Schlagworte

Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie