Neue Form einer schweren kombinierten familiären Hypolipidämie in Assoziation mit einer Mutation in SREBP-1, dem Hauptregulator des zellulären Fettstoffwechsels
J Kotzka, B Knebel, OE Janssen, JR Schäfer, S Mack, J Haas, H Avci, D Müller-Wieland · Diabetologie und Stoffwechsel · 2009 · Heft 05
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Fragestellung: Veränderungen des Fettstoffwechsels spielen eine entscheidende Rolle bei der Entstehung der Atherosklerose und ihrer Komplikationen. Hierbei spielen Veränderungen des zellulären Cholesterin- bzw. Fettstoffwechsels der Leber eine entscheidende Rolle. Der Haupt-Regulator, der die Synthese von Cholesterin und Fettsäuren in der Leber reguliert, ist der Transkriptionsfaktor SREBP (Sterol Regulatory Element-Binding Protein)-1. Kürzlich konnten wir zeigen, dass die Phosphorylierung von SREBP-1 zu einer Trans-Aktivierung führen kann. Veränderungen in der Genstruktur könnten daher mit Veränderungen im Fett…
