Diskrepanz zwischen sonographischem und phänotypischem Geschlecht bei genetischen Syndromen

Eine 23 jährige IG 0P stellte sich aufgrund eines Anhydramnions in der 19+3 SSW zur weiterführenden Diagnostik vor. Es fanden sich typische Stigmata eines Joubert-Syndroms in Form einer Kleinhirn-Hypoplasie mit Dandy-Walker-Zyste, eine multizystische Nierendysplasie einseitig und kontralaterale Nierenagenesie, eine Nackenfalte, eine Hexadakytlie und Mikrognathie. Eine Nabelschnurpunktion ergab einen weiblichen Chromosomensatz. Nach Abortinduktion zeigte sich ein phänotypisch und histologisch männliches Geschlecht. Eine genetische Nachbearbeitung des Nabelschnurblutes sowie fetalen Gewebes auf 3 Y-chromosomale Ma…