Case report: FG 25+4 SSW mit Mikrozephalie, kompletter B-Zelldefizienz, Pancolitis, Krampfanfällen und rezidivierenden Septitiden – der ungelöste Fall

Nach zunächst für das Gestationsalter normalem Verlauf traten ab der korrigierten zweiten Lebenswoche rezidivierende Septitiden mit und ohne Keimnachweis sowie blutige Diarrhoen mit einmalig positivem Nachweis für Clostridium difficile (bei ansonsten unauffälligen bakterio-/virologischen Untersuchungen) auf. Zusätzlich zu einer Mikrozephalie entwickelte der Patient trotz kombiniert enteraler und parenteraler Ernährung eine schwere Gedeihstörung. Immunologisch wurde eine komplette B-Zelldefizienz diagnostiziert und eine Substitution mit IgG begonnen. Die T-Zellzahl war mit 1/nl mäßig erniedrigt. Auffällig war ein…