Schwere Verlaufsform einer konnatalen pontozerebellären Hypoplasie

Wir berichten von einem männlichen Reifgeborenen mit pontozerebellärer Hypoplasie Typ 4. Pränatal sonographischer und magnetresonanztomographischer Nachweis einer Kleinhirnhypoplasie, Vermishypoplasie, Fingerfehlstellung sowie eines Polyhydramions. Unmittelbar postnatal zeigte das Kind eine ausgeprägte muskuläre Hypertonie und Hyperexzitabilität. Bei Berührung ließen sich unerschöpfliche Myoklonien und Jaktationen auslösen. Wegen Apnoen und schwersten Schlundkrämpfen mit Desaturationen erfolgten Intubation und maschinelle Beatmung. Im postnatalen MRT Nachweis einer Hypoplasie auch des Großhirns, Cerebellum und P…