Maternales Ehlers-Danlos Syndrom (EDS Typ II mitis) und fetale Duodenalatresie Grad II – Erstbeschreibung

Einleitung Ehlers-Danlos Typ II (OMIM 130010) autosomal dominant vererbt. Inzidenz: 1: 2500 bis 1: 10000. Single gene disorder. Ursächlich handelt es sich um eine Mutation in COL 5A1 oder COL 5A2. Dünndarmatresie: Inzidenz 1: 10.000 LG. Ursache in 20–30% aller Fälle ein Pankreas anulare. Falldarstellung: 30jährige G II, P II, Z. n. Sectio (33.SSW) in den USA. Pat. gehört zur kaukasischen Bevölkerung. Z.n. Bluttransfusion im Rahmen der 1. Entbindung, seither ist die Pat. Anti-C positiv (1: 128). Die Mutter leidet seit Geburt am EDS. Eine familiäre Belastung liegt vor. Der Vater des Kindes gesund, Mexikaner. Aktue…