Molekulare Pathologie und Diagnostik der myotonen Dystrophien

Sowohl der autosomal dominant vererbten Myotonen Dystrophie vom Typ 1 (DM1) als auch der vom Typ 2 liegt eine Instabilität von repetitiven kurzen DNA-Sequenzen zugrunde, die in nicht translatierten Genregionen mit regulativer Funktion liegen. Bei der DM1 ist es die Expansion einer Triplett-Repeat-Sequenz (CTG)n nach dem 3'-Ende des Myotoninkinase-Gens auf dem langen Arm von Chromosom 19 und bei der DM2 fand sich überraschenderweise die Expansion einer (CCTG)n Tetranukleotid-Sequenz im ersten Intron des Zinkfinger-Proteins 9 auf dem langen Arm von Chromosom 3. Die Lokalisation der Repeatsequenzen in spezifischen…