Twenty Year Follow up of a Patient with a New De-Novo NLRP3 Mutation (S595G) and CINCA Syndrome
M. Kanariou, C. Dracou, K. Spanou, J. Möller, A. Rösen-Wolff, V. Schuster, J. Roesler · Klinische Pädiatrie · 2009 · Heft 06 · S. 379-381
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Die 22-jährige Patientin hat eine Anamnese mit rezidivierenden Fieberschüben, chronischer Arthritis, urtikariellen Exanthemen und neurologischen Symptomen wie rechtsseitige Hemiparese, interner Hydrozephalus, mentale Retardierung, zunehmende Schwerhörigkeit und Sehstörung. Keine der im Alter von 20 Monaten begonnenen und unterschiedlichen immunsuppressiven und antientzündlichen war erfolgreich. Vor vier Jahren fanden wir eine heterozygote S595G Mutation im NLRP3 Gen dieser Patientin. Auf die dann folgende Behandlung mit Anakinra reagierte die Patientin mit einer dramatischen Besserung ihrer Sympt…
