Megazystis-Mikrokolon-Syndrom mit Leberagenesie

Problemstellung: Erstvorstellung einer 29-j. III. G./II. P. mit 13+5 SSW zur Sonografie wegen intraabdominaler cystischer Raumforderung. Es zeigte sich eine das gesamte Abdomen ausfüllende Megazystis. Negative fetale Herzaktion 3 Tage später. Unauffälliger weiblicher Karyotyp, pathologisch-anatomische Untersuchung ergibt neben Megazystis, Darm-Malrotation, Mikroileum und Mikrokolon sowie eine pränatal nicht erkannte Leberagenesie. Schlussfolgerungen: Die Assoziation zwischen fetaler Megazystis und Fehlbildungen des Gastrointestinaltraktes ist bekannt. Eine Leberagenesie ist bereits an sich ein sehr seltener leta…