Idiopathische oder hereditäre Pankreatitis: Nachweis einer neuen N2K Trypsinogen (PRSS1) Mutation

Einleitung: Mutationen im kationischen Trypsinogen (PRSS1) Gen wurden als Risikofaktoren der hereditären Pankreatitis identifiziert. Neben der 1996 erstbeschriebenen R122H Mutation wurden eine Reihe weiterer Mutationen gefunden, deren funktionelle und biochemische Untersuchung zum Verständnis der molekularen Pathomechanismen der Pankreatitis beitrugen. Bei einer 72-jährigen Patientin mit rezidivierenden abdominellen Beschwerden und positiver Familienanamnese bzgl. weiterer Pankreaserkrankungen konnten wir eine bislang unbekannte Mutation c.6T>A (N2K) im Exon 1 des PRSS1 Gens nachweisen. Ziele: Ziel der Untersuch…