CareLit Fachartikel

Clinical Heterogeneity in Two Siblings Harbouring a Heterozygous PRPH2 Pathogenic Variant

Ayse Sanlialp, Pascal Escher, André Schaller, Margarita Todorova · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2023 · Heft 04 · S. 536-543

Dokument
917658
CareLit-ID
Jahr
2023
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
Ayse Sanlialp, Pascal Escher, André Schaller, Margarita Todorova
Ausgabe
Heft 04 / 2023
Jahrgang 240
Seiten
536-543
Erschienen: 2023-04-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/a-2034-6250

Zusammenfassung

Zusammenfassung Hintergrund Ziel der Studie ist die Beschreibung der klinischen und genetischen Korrelation einer c.469 G>A p.(Asp157Asn) heterozygoten pathogenen Variante in PRPH2 bei 2 Geschwistern italienischer Herkunft. Patienten und Methoden Bei beiden Patienten wurden eine augenärztliche Untersuchung, elektrophysiologische Tests, Autofluoreszenz-Bildgebung und optische Kohärenztomografie (OCT) durchgeführt. Es wurde ein Screening auf pathogene Varianten der von den Familienmitgliedern gewonnenen DNA durchgeführt. Ergebnisse Die 52 (♀, Indexpatientin) und 50 Jahre (♂) alten Geschwister hatten einen Visus (O…

Schlagworte

PRPH2 mutation inherited retinal degeneration cone-rod dystrophy rod-cone dystrophy Stargardt retinopathy PRPH2-Mutation hereditäre Netzhautdegeneration Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Stäbchen-Zapfen-Dystrophie Stargardt-Retinopathie Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde