CareLit Fachartikel

Verbesserte Versorgungs-und Behandlungsoptionen für Patienten mit Hyperphagie-assoziierter Adipositas bei Bardet-Biedl-Syndrom

Metin Cetiner, Carsten Bergmann, Markus Bettendorf, Johanna Faust, Anja Gäckler, Bernarda Gillissen, Matthias Hansen, Maximilian Kerber, Günter Klaus, Jens König, Laura Kühlewein, Jun Oh, Annette Richter-Unruh, Julia von Schnurbein, Martin Wabitsch, Susann We… · Klinische Pädiatrie · 2024 · Heft 05 · S. 269-279

Dokument
917831
CareLit-ID
Jahr
2024
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
Metin Cetiner, Carsten Bergmann, Markus Bettendorf, Johanna Faust, Anja Gäckler, Bernarda Gillissen, Matthias Hansen, Maximilian Kerber, Günter Klaus, Jens König, Laura Kühlewein, Jun Oh, Annette Richter-Unruh, Julia von Schnurbein, Martin Wabitsch, Susann We…
Ausgabe
Heft 05 / 2024
Jahrgang 236
Seiten
269-279
Erschienen: 2024-09-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/a-2251-5382

Zusammenfassung

ZusammenfassungDas Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung. Pathophysiologisch liegt eine Funktionsstörung des Primärziliums vor. Die Klinik ist heterogen und variabel und zeigt sich insbesondere in einer Retinadystrophie, Adipositas, Polydaktylie, Nierenauffälligkeiten, Hypogonadismus und Entwicklungsverzögerungen. Mit der Zulassung des Melanocortin 4-Rezeptor-Agonisten Setmelanotid kann erstmals eine medikamentöse Therapie der BBS-assoziierten Hyperphagie und der Adipositas angeboten werden. Hyperphagie und das starke Übergewicht bereits im Kindesalter ste…

Schlagworte

Bardet-Biedl-Syndrom Hyperphagie Adipositas Setmelanotid Therapiekonzept Bardet-Biedl syndrome hyperphagia obesity Setmelanotide therapy conceptArtikel online veröffentlicht 2024 Klinische Pädiatrie