Neue diagnostische Möglichkeiten bei Primärer Ciliärer Dyskinesie

Hintergrund: Die Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine genetisch und klinisch heterogene Erkrankung, die in der Regel autosomal rezessiv vererbt wird. Bei Betroffenen führt eine Dysmotilität der Flimmerhärchen zu Entzündungen der oberen und unteren Atemwege. In der Hälfte der Fälle findet sich ein Situs inversus (Kartagener Syndrom). Respiratorischen Cilien von PCD-Patienten zeigen häufig ultrastrukturelle Defekte der äußeren Dyneinarme, welche für die Zilienbewegung verantwortlich sind. Kürzlich konnten wir nachweisen, dass autosomal rezessive Mutationen von DNAH5, das für eine äußere Dynein Arm (ODA)- Kett…