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Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom

F Raue, Ch Haag, K Frank-Raue · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 2007 · Heft 27 · S. 1459-1462

Dokument
918394
CareLit-ID
Jahr
2007
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Autor:innen
F Raue, Ch Haag, K Frank-Raue
Ausgabe
Heft 27 / 2007
Jahrgang 132
Seiten
1459-1462
Erschienen: 2007-07-06 00:00:00
ISSN
0012-0472
DOI
10.1055/s-2007-982052

Zusammenfassung

Zusammenfassung ANAMNESE: Ein 29-jähriger Patient stellte sich mit einem Fibrom im Oberkiefer vor, das primär als brauner Tumor klassifiziert worden war. Bei erhöhtem Serumkalzium und Parathormon war ein primärer Hyperparathyreoidismus diagnostiziert worden. 3 Monate später wurden ein Nebenschilddrüsenkarzinom und ein weiterer brauner Tumor im linken Femur entfernt. Es wurde der Verdacht auf ein hereditäres Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT) geäußert. UNTERSUCHUNGEN UND DIAGNOSE: Die Mutationsanalyse der DNA zeigte eine heterozygote „nonsense”-Mutation R234X im Exon 7 des HRPT2-Gens, ein Tumorsu…

Schlagworte

Nebenschilddrüsen-Karzinom HRPT2-Gen-Mutation Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom parathyroid carcinoma HRPT2 gene mutation hyperparathyroidism jaw tumour syndrome DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift