MODY-Diabetes bei Kindern und Jugendlichen: Seltene Mutation bei MODY1 und zwei neu entdeckte Mutationen bei MODY2

Fragestellung: Der Anteil des genetisch determinierten autosomal-dominant vererbten MODY-Diabetes wird in der Literatur in der Größenordnung 1–5% aller Patienten mit DM angegeben. Dabei machen MODY2 und MODY3 bereits 85% aller MODY-Erkrankungen aus. Der vermehrte Einsatz molekulargenetischer Diagnostik und gezielte Suche eines MODY-Diabetes bei entsprechender Klinik u/o untypischem Verlauf bei initial als DM Typ1/Typ2 eingeordneten pädiatrischen Patienten führt zu einer häufigeren und früheren Detektion dieser Entität und Entdeckung bisher nicht bekannter Mutationen in den für diese Erkrankung kodierenden Genen.…