Evaluierung einer pränatalen Gentherapiestrategie für die Behandlung des Morbus Herlitz
C Mühle, A Neuner, J Park, F Pacho, Q Jiang, SN Waddington, H Schneider · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2007 · Heft 06
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Die Epidermolysis bullosa junctionalis Typ Herlitz ist eine Genodermatose, die sich mit Blasenbildung an Haut und Schleimhäuten bereits unmittelbar nach der Geburt manifestiert. Ihre molekulare Ursache ist das Fehlen des Basalmembranproteins Laminin-5 in der dermo-epidermalen Junktionszone. Die Erkrankung kann pränatal diagnostiziert werden und ist häufig auf Mutationen im Gen LAMB3 zurückzuführen. Da keine spezifische Therapie verfügbar ist, versterben die Patienten meist im ersten Lebensjahr. Fragestellung: Am Mausmodell des Morbus Herlitz sollte geklärt werden, ob durch eine Gentherapie in utero…
