Aufdeckung verschiedenartiger Mutationsmechanismen bei Hämophiliepatienten mit Deletionen im FVIII-Gen mittels Bruchpunktanalyse

Hintergrund: Hämophiliepatienten mit großen Deletionen im Gerinnungsfaktor VIII (FVIII)-Gen weisen besonders schwere Krankheitsverläufe und das höchste Risiko für die Entwicklung FVIII-inaktivierender Antikörper auf, die eine gravierende Komplikation der FVIII-Substitutionstherapie darstellen. Fragestellung: Um die Anfälligkeit des X-Chromosoms für große Deletionen besser zu verstehen und eine effizientere genetische Diagnostik einschließlich Pränataldiagnostik und Konduktorinnendetektion zu ermöglichen, wurde an einer Kohorte von Hämophilie A-Patienten untersucht, welche Mutationsmechanismen großen Deletionen i…