Die Variante Methylentetrahydrofolat-Reduktase E429A schützt in einem humanen Zellkulturmodell vor oxidativem Stress und ist mit einem späteren Erkrankungsalter bei Morbus Parkins…

Fragestellung: Oxidativer Stress ist ein wichtiger Mechanismus neurodegenerativer Erkrankungen. Der Methionin-Stoffwechsel ist essentiell für die Synthese von Glutathion. In früheren Arbeiten haben wir berichtet, dass das C-Allel des Polymorphismus c.1298A>C (E429A) der 5,10-Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) in kultivierten humanen Fibroblasten zu einer geringeren MTHFR-Aktivität im Methionin-Stoffwechsel führt, und dass Patienten mit Alzheimer-Krankheit, die den CC-Genotyp tragen, später symptomatisch werden (Am J Med Genet A 2004;131:101–102). In dieser Studie haben wir untersucht, ob dieser Polymorphi…