Gen-Dosisanalyse im Dystrophin-Gen durch MLPA

Die verlässliche Gendosisanlyse einzelner Exone des Dystrophin-Gens ist erst kürzlich durch die MLPA-Methode (multiplex ligation-dependent probe amplification) möglich geworden. In zwei Reaktionsansätzen werden jeweils 40 Fragmente quantifiziert (79 kodierende Exone und der Muskelpromotor). Exon-Deletionen und -Duplikationen (ca. 70% aller Mutationen im Dystrophin-Gen) lassen sich sowohl bei männlichen Patienten als auch weiblichen Überträgerinnen einer Duchenneschen bzw. Beckerschen Muskeldystrophie nachweisen. Mehr als 600 Patientenproben wurden seit Mitte 2004 mit der neuen MLPA-Methode analysiert und eine Re…