Fetale Citrullinämie – pränatales, peripartales und postpartales Vorgehen anhand eines Case reports

Einleitung: Die Citrullinämie gehört zu den Harnstoffzyklusdefekten, deren kumulative Häufigkeit 1: 8500 beträgt. Autosomal rezessiv vererbte Störungen der Stickstoffentgiftung treten mit einer Häufigkeit von 1:60000 auf. Die Citrullinämie Typ I (Argininosuccinat-Synthethase-Mangel) wird autosomal rezessiv vererbt. Eine pränatale Diagnostik und der Beginn einer Therapie sub partu war an der MHH bisher noch nicht erfolgt. Fallbeispiel: Wir berichten über eine 30-jährige Patientin, die sich erstmals in der 24. SSW in unserer Risikosprechstunde vorstellte. Anamnestisch waren drei Aborte vorausgegangen, eine unkompl…