Shwachman-Diamond-Syndrom als Ursache eines Säuglingsekzems mit begleitender Dystrophie
L. Lange, T. Simon, B. Ibach, E. Rietschel · Klinische Pädiatrie · 2009 · Heft 02 · S. 89-92
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung HINTERGRUND: Das Shwachman-Diamond-Syndrom ist eine autosomal rezessive Multisystem-Erkrankung mit einer exokrinen Pankreasinsuffizienz und hämatologischen Veränderungen als Kardinalsymptomen. Häufig wird eine ichthyosiforme Hautveränderung beschrieben, die zumeist nicht im Vordergrund der Symptomatik steht. FALLVORSTELLUNG: Wir berichten über einen 6 Monate alten Jungen, bei dem ab dem 3. Lebensmonat ausgeprägte ekzematöse und ichthyosiforme Hautveränderungen bestanden, die mit einer mangelhaften Gewichtszunahme einhergingen. Aufgrund einer atopischen Prädisposition und einer nachweisbaren Sensi…