Osteopetrosis due to Homozygous Chloride Channel ClCN7 Mutation Mimicking Metabolic Disease with Haematological and Neurological Impairment
D. Furthner, A. Biebl, R. Weinzettel, K. Schmitt, G. Lahr, G. Ebetsberger, O. Rittinger, A. S. Schulz · Klinische Pädiatrie · 2010 · Heft 03 · S. 180-183
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Ein türkischstämmiger Junge erkrankte im Alter von 2œ Jahren an einer schweren Panzytopenie unter schwerer neurologischer Beeinträchtigung und verstarb im Alter von 3 Jahren. Hepatosplenomegalie, schwere transfusionsbedürftige Anämie und Wachstumsstörungen ließen anfänglich an eine onkologische Erkrankung oder einen Stoffwechseldefekt denken. Speziell hämatologische Merkmale wie basophile Tüpfelung der polymorphkernigen Zellen bei fehlenden Hämolysezeichen führten zur radiologischen Untersuchung des Skeletts; erhöhte Kreatininkinase-BB-Isoenzym-Werte sowie die genetische Untersuchung auf Osteopet…
