CareLit Fachartikel

Early Course of Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy (BSCL)

T. Eltermann, C. Menendez-Castro, H.-P. Kienzle, R. Wößner, W. Thomas · Klinische Pädiatrie · 2010 · Heft 05 · S. 308-309

Dokument
920014
CareLit-ID
Jahr
2010
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
T. Eltermann, C. Menendez-Castro, H.-P. Kienzle, R. Wößner, W. Thomas
Ausgabe
Heft 05 / 2010
Jahrgang 222
Seiten
308-309
Erschienen: 2010-09-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0030-1248282

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die Berardinelli-Seip-Lipodystrophie (BSCL) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung. Es wird ein Kind vorgestellt, das schon im Alter von 3 Wochen die zur Diagnose führenden Symptome aufwies.

Schlagworte

BSCL lipodystrophy autosomal recessive hypertrigylceridaemia NEWBORN Lipodystrophie Hypertriglyzeridämie Neugeborenes Klinische Pädiatrie