CareLit Fachartikel
Isolierte paraspinale Myopathie mit Kamptokormie: ein neuer Subtyp der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie
F. X. Glocker, W. Kress, G. Meng, M. Kottlors · Klinische Neurophysiologie · 2010 · Heft 03 · S. 189-192
Dokument
920232
CareLit-ID
Jahr
2010
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) ist durch eine Schwäche der mimischen Muskulatur und des Schultergürtels gekennzeichnet und beginnt meist im frühen Erwachsenenalter. Bei milden Verläufen kann sich die Erkrankung auch erst im höheren Lebensalter manifestieren. Die FSHD folgt einem autosomal-dominanten Erbgang. De-novo-Mutationen sind selten und manifestieren sich dann als kindliche Form. Ein skapuloperonealer Subtyp ohne Beteiligung der Gesichtsmuskulatur ist bekannt. Wir berichten über 2 Fälle einer genetisch gesicherten FSHD mit ausschließlichem Befall der paraspinalen Muskulatu…
Schlagworte
fazioskapulohumerale Muskeldystrophie
Kamptokormie
propulsiver Gang
paraspinale Muskelatrophie
facioscapulohumeral muscular dystrophy
camptocormia
bent spine syndrome
paraspinal muscular atrophy
Klinische Neurophysiologie
