Identifikation von Personen mit Alpha1- Antitrypsinmangel in einem systematischen Screeningprogramm

Hintergrund: Aufgrund von klinischem Verdacht oder erniedrigten Alpha-1-Serumspiegeln erfolgt die Empfehlung zur genotypischen und phänotypischen Screeninguntersuchung. Die Prävalenz des homozygoten AAT Mangels wird auf 0,01–0,02% geschätzt. Zur Zeit beträgt die Zahl der homozygot diagnostizierten AAT Patienten in Deutschland ca. 12 000. Es ist zu vermuten, dass der AATD in Deutschland noch unterdiagnostiziert ist. Seit Mitte 2003 befindet sich an der Universität Gießen und Marburg, Standort Marburg das zertifizierte Alpha-1-Labor Marburg, um routinemässig und kostenlos Patienten auf AATD zu screenen. Ziel diese…