Elastinfaserdegeneration als seltene Ursache einer chronisch ventilatorischen Insuffizienz

Kasuistik: Wir berichten über einen 52jähringen Patienten, der zur Respiratorentwöhnung in unser Weaningzentrum verlegt wurde. Bei dem gebürtigen Marokkaner war im März 2007 eine Elastinfaserdegeneration diagnostiziert worden. Diese Erkrankung war im vorliegenden Fall genetisch bedingt (ELN-Gen, autosomal dominant) und führte zu den typischen Symptomen Cutis laxa, Polyserositis mit beidseitigen Pleuraergüssen, Ascites, Perikarderguss, Mitral- und Aortenklappendegeneration sowie zu einer dilativen Cardiomyopathie. Eine Mitbeteiligung der Atemmuskulatur in Form einer ventilatorischen Insuffizienz ist bislang nicht…