CareLit Fachartikel

Lysosomale Speicherkrankheiten – Morbus Fabry und Morbus Gaucher

Lucia Segura Schmitz, Julia B. Hennermann, André Lollert · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 2024 · Heft 21 · S. 1263-1269

Dokument
921418
CareLit-ID
Jahr
2024
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Autor:innen
Lucia Segura Schmitz, Julia B. Hennermann, André Lollert
Ausgabe
Heft 21 / 2024
Jahrgang 149
Seiten
1263-1269
Erschienen: 2024-10-01 00:00:00
ISSN
0012-0472
DOI
10.1055/a-2295-1592

Zusammenfassung

Lysosomale Speicherkrankheiten sind angeborene Stoffwechselerkrankungen, die durch eine lysosomale Fehlfunktion bedingt sind. Meist liegt ein Enzymmangel vor, selten auch Defekte in Aktivator- oder Transportproteinen. Die Erkrankungen sind sehr selten, dennoch sind 1 von 5000 Lebendgeburten betroffen 1. Zu den häufigsten Erkrankungen zählen Morbus Fabry und Morbus Gaucher, auf die in diesem Artikel eingegangen werden soll.

Schlagworte

Speichererkrankungen lysosomal Morbus Fabry Enzymersatztherapie storage disorders Fabry disease Gaucher disease enzyme replacement therapy DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift