CareLit Fachartikel

Genotyp-spezifische phänotypische und pathomorphologische Charakteristika eines neuen Mausmodells für MODY 2/PNDM

L van Bürck, M Schuster, L Pichl, E Wolf, B Aigner, R Wanke, N Herbach · Diabetologie und Stoffwechsel · 2010 · Heft 04

Dokument
921669
CareLit-ID
Jahr
2010
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Diabetologie und Stoffwechsel
Autor:innen
L van Bürck, M Schuster, L Pichl, E Wolf, B Aigner, R Wanke, N Herbach
Ausgabe
Heft 04 / 2010
Seiten
–
Erschienen: 2010-04-21 00:00:00
ISSN
1861-9002
DOI
10.1055/s-0030-1253992

Zusammenfassung

Fragestellung: Im Rahmen des Münchener ENU Mausmutagenese Projektes generierte mutante Mauslinien stellen wertvolle Modelle für die Untersuchung von Krankheitsformen wie dem humanen Diabetes mellitus dar und bieten die Möglichkeit der Identifikation neuer Diabetes-assoziierter Kandidatengene. Bei einer dieser mutanten Mauslinien wurde eine Punktmutation im Glucokinase (Gck) Gen identifiziert, die zu einem Aminosäurenaustausch von Asparaginsäure zu Valin an Position 217 führt (Munich Gck D217V Mutante). In der vorliegenden Studie wurde diese Mauslinie hinsichtlich der funktionalen, klinischen und pathomorphologis…

Schlagworte

Diabetologie und Stoffwechsel