Respiratorische Insuffizienz beim Neugeborenen – wann hilft die Molekulardiagnostik?

Uns wurde ein reifes Neugeborenes am 3. Lebenstag zur weiteren Therapie verlegt, welches sich initial mit Anpassungsstörung präsentierte, im Verlauf eine PPHN-Symptomatik entwickelte und trotz NO-Therapie persistierende Oxygenierungsprobleme zeigte. Nach Übernahme in unsere Abteilung Beginn einer veno-arteriellen ECMO-Therapie. Im weiteren Verlauf waren nach Dekanülierung dauerhaft hohe Beatmungsdrücke für eine ausreichende Oxygenierung erforderlich. Der primär geäußerte V.a. eine Mekoniumaspiration bestätigte sich nicht. Die weitergehende Diagnostik zeigte u.a. in der Lungenbiopsie Zeichen einer chronisch-inter…