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Malignant Melanoma and Wiedemann-Beckwith Syndrome in Childhood

E. Livingstone, A. Caliebe, F. Egberts, E. Proksch, K. Buiting, C. Schubert†, A. Claviez, R. Siebert, A. Hauschild · Klinische Pädiatrie · 2010 · Heft 06 · S. 388-390

Dokument
922181
CareLit-ID
Jahr
2010
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
E. Livingstone, A. Caliebe, F. Egberts, E. Proksch, K. Buiting, C. Schubert†, A. Claviez, R. Siebert, A. Hauschild
Ausgabe
Heft 06 / 2010
Jahrgang 222
Seiten
388-390
Erschienen: 2010-11-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0030-1267152

Zusammenfassung

Zusammenfassung Patienten mit Wiedemann-Beckwith-Syndrom (WBS, MIM 130650), einem kongenitalen Hochwuchssyndrom, weisen ein erhöhtes Tumorrisiko speziell für embryonale Tumoren auf. Das WBS gehört zu den sog. „Imprinting”-Syndromen, die durch eine Überexpression von IGF2 und/oder Expressionsverlust von CDKN1C auf Chromosom 11p15.5 charakterisiert sind. Genetische Analysen aus dem Blut eines 13-jährigen Jungen mit WBS und spitzoidem malignem Melanom (Clark Level V, Breslow Index 4,8 mm) zeigten eine Hypermethylierung des H19 Lokus auf Chromosom 11p; dies könnte zur Melanomentstehung beigetragen haben.

Schlagworte

malignant melanoma Wiedemann-Beckwith syndrome genomic imprinting tumor predisposition malignes Melanom Wiedemann-Beckwith-Syndrom genomisches Imprinting Tumorprädisposition Klinische Pädiatrie