CareLit Fachartikel
Genetik in der Nephrologie – was ist neu?
Malte P. Bartram, Bodo B. Beck, Roman-Ulrich Müller · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 2024 · Heft 22 · S. 1361-1366
Dokument
923285
CareLit-ID
Jahr
2024
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Was ist neu? Hohe Prävalenz genetischer Nierenerkrankungen In Kohorten von Nieren-Transplantationsempfängern findet sich bei bis zu 30% eine monogene Ursache. Die Aufdeckung der genetischen Ursache von Nierenerkrankungen ist durch den technologischen Fortschritt in der DNA-Sequenzierung deutlich einfacher geworden. CKD unklarer Ätiologie Weiterhin können nicht alle Fälle aufgeklärt werden. Wichtig ist in jedem Fall, bei Patienten mit unklarer Ätiologie die Frage zu stellen, ob der diagnostische Algorithmus komplett durchlaufen wurde. Die klare Benennung einer CKDu (Chronic Kidney Disease of unknown aetiology) is…
Schlagworte
Genetik
genetische Nierenerkrankung
seltene Erkrankung
CKDu
genetics
genetic kidney disease
rare disease
DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
